在全球范围内,有230多万妇女患有乳腺癌,这是妇女癌症死亡的第二大原因。
目前的乳腺癌基因检测只考虑少数基因,如BRCA1、BRCA2和PALB2。
然而,这些只解释了遗传风险的一小部分,这表明还有更多的基因有待鉴定。
这项发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的研究发现了至少四种新的乳腺癌风险基因的证据,还有许多其他基因的暗示性证据。
这些新基因的鉴定将有助于我们了解乳腺癌的遗传风险。
这一新知识将有助于通过更好地识别那些患病风险较高的妇女来改善风险预测。
这将更好地为乳腺筛查、降低风险和临床管理提供信息。
这些新基因的发现也为癌症发展的生物学机制提供了重要信息,可能为确定新的治疗方法开辟了道路。
目的是将这些信息整合到目前全世界卫生专业人员使用的综合风险预测工具中。
加拿大魁北克省拉瓦尔大学的Jacques Simard教授说:“改善对高危妇女的遗传咨询将促进关于降低风险策略、筛查和确定治疗方案的共同决策。”
“虽然在这些新基因中发现的大多数变异是罕见的,但对于携带它们的女性来说,风险可能很大。”例如,其中一种新基因MAP3K1的改变似乎会增加患乳腺癌的风险,”魁北克大学拉瓦尔研究中心基因组学中心的研究员Simard补充说。
研究小组研究了2.6万名乳腺癌女性和21.7万名非乳腺癌女性的所有基因变化。其中包括来自欧洲和亚洲八个国家的女性。
在这些发现可以用于临床环境之前,科学家需要在进一步的数据集中验证结果。
剑桥大学癌症遗传流行病学中心主任道格拉斯·伊斯顿教授说:“我们需要更多的数据来更准确地确定与这些基因变异相关的癌症风险,研究肿瘤的特征,并了解这些遗传效应如何与其他影响乳腺癌风险的生活方式因素相结合。”
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