华盛顿(美联社)——尽管一些政府科学家担心这种治疗方法能否帮助患有这种遗传性疾病的男孩，但治疗一种致命的肌肉萎缩症的首个基因疗法在周四获得了美国的初步批准。
美国食品和药物管理局(fda)的批准为一些杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy)患者提供了一种新的选择。杜氏肌营养不良症是一种罕见的肌肉萎缩疾病，会导致虚弱、行动能力丧失和过早死亡。它几乎总是影响男性。
美国食品和药物管理局(FDA)批准了4岁和5岁儿童服用这种药物，因为研究结果显示，这种疗法有助于产生肌肉生长所需的蛋白质，而这种蛋白质在患有这种疾病的男孩身上是缺失的。制药公司Sarepta Therapeutics已经对7岁以下的儿童进行了基因治疗研究。
该公司的一次性静脉注射治疗为患有这种疾病的男孩提供了一个突变基因的替代基因。
FDA的Peter Marks博士在周四的一份声明中说:“今天的批准解决了一个紧急的未满足的医疗需求，是治疗杜氏肌营养不良症的一个重要进步，杜氏肌营养不良症是一种治疗选择有限的破坏性疾病。”
美国食品和药物管理局表示，使用这种名为Elevidys的治疗方法，蛋白质含量的增加“很有可能预测”对4至5岁的患者有益，这些患者之前没有其他并发症。
在今年4月的一次公开会议上，患者、医生和家长们要求批准这种疗法，他们分享了男孩跑步、骑自行车、做运动和其他活动的视频，他们认为这些都是这种疗法的功劳。
但FDA的科学家详细列出了对该公司研究的一长串担忧，尤其是该公司提交给FDA审查的一项中期研究。总的来说，它并没有显示接受治疗的男孩在站立、行走和攀登等方面的表现明显好于接受假治疗的男孩，尽管在年龄较小的孩子中效果更好。
尽管如此，FDA的外部专家还是以微弱优势投票赞成在初步基础上提供这种基因疗法，他们注意到杜氏基因的致命性和延迟潜在有益治疗的风险。投票没有约束力，但FDA经常使用这样的建议来支持其决定。
支持该药的FDA顾问似乎也确信，一项正在进行的120名患者的后期研究的数据预计将于今年晚些时候结束。如果结果没有显示出益处，FDA有权撤销批准。
基因疗法是通过FDA快速通道批准的最新治疗方法，该通道允许在确认药物对患者有益之前，根据早期结果推出药物。直到最近，该机构很少使用其权力来撤回未能兑现其早期承诺的药物。
这种捷径受到了学术研究人员、政府监管机构和国会调查人员越来越多的审查。但FDA也面临着来自患者团体的压力，要求他们更积极地将这一途径用于治疗衰弱性疾病，最近批准了一系列治疗阿尔茨海默病、Lou Gehrig病和其他治疗选择很少的疾病的治疗方法。
该机构的领导人还承诺，在考虑治疗罕见疾病的药物时，将使用“监管灵活性”，比如在美国，大约每3300名男孩中就有1名患有杜氏病，大多数患有这种疾病的人活不过20多岁。
自2016年以来，总部位于马萨诸塞州剑桥市的Sarepta已经获得了三种药物的加速批准，用于治疗不同组的杜氏症患者。这些药物尚未被证实有效;旨在获得FDA全面批准的研究正在进行中。
对于基因疗法，该公司后期研究的初步结果预计将于今年晚些时候公布，更多细节将于2024年公布。辉瑞和其他几家竞争的制药公司也在研究针对这种疾病的基因疗法。
Sarepta的治疗方法是使用一种失效的病毒将替代基因运送到细胞中。但是由于缺失的肌营养不良蛋白的基因太大了，所以使用了一个较小的基因版本。FDA的审查员指出，所得到的蛋白质与任何自然产生的蛋白质都有显著不同，没有证据表明它能改善患者的活动能力或健康状况。
监管机构还担心给患者提供未经证实的基因疗法的潜在后果。科学家认为，如果有人接受第二次病毒传递治疗，可能会产生危险的免疫系统反应。FDA工作人员说，这意味着接受Sarepta基因治疗的患者可能没有资格接受未来使用病毒的治疗。