长期以来，脊髓性肌萎缩症一直是影响儿童的最严重疾病之一，但也是一种基本上无法治疗的疾病。
这种神经肌肉疾病常常使患有最严重形式的儿童无法活到两岁或三岁，而他们所能得到的只是姑息治疗。
英国爱丁堡大学(University of Edinburgh)研究这种疾病的解剖学教授汤姆·吉灵沃特(Tom Gillingwater)说:“在治疗方面，什么都没有。”
然而，由于发现了针对这种疾病的基因组成的治疗方法，这种情况已经大大改善。
由于迪拜Al Jalila儿童专科医院提供了一种新的SMA基因治疗方法，阿联酋的年轻人也从中受益。
最近发表在《肌肉与神经》(Muscle & Nerve)杂志上的一篇论文概述了在2020年底至2022年初对25名儿童进行治疗时，如何出现“显著改善”，而且只有适度的副作用。
今年，阿联酋居民为一名19个月大的男孩在该医院接受治疗筹集了660万迪拉姆(合180万美元)。
SMA是一种影响运动神经元(向肌肉传递冲动的神经细胞)并导致四肢无力的疾病。
它使行走困难或无法行走，并造成吞咽和呼吸问题。
1型是最严重的类型，发生在生命的头六个月，直到最近，通常会被证明是致命的，通常是由于生命早期的呼吸问题。
第二型发展较晚，不那么严重，但仍可能导致儿童无法行走，并可能导致其他残疾。
3型和4型引起的症状较轻，但仍很明显，影响年龄较大的儿童和成人。
事实证明，寻找治疗阿尔茨海默病或帕金森氏病等其他神经系统疾病的方法很困难，但SMA已经取得了进展，因为它有一个很好的遗传基础。
每40 ~ 60人中就有1人是带菌者，但带菌者没有症状。
如果父母双方都是携带者，那么每4个孩子中就有1个会患上SMA，这相当于每6000到10000个新生儿中就有1个。
改变游戏规则的治疗
这种由Al Jalila儿童专科医院提供的治疗，被称为Zolgensma，只给一次，是一种基因治疗。
它于四年前获得美国食品和药物管理局(FDA)的批准，并被描述为世界上最昂贵的药物，单次治疗费用约为200万美元。
还有另外两种治疗方法，也在过去几年发布，它们也针对导致这种疾病的遗传因素。
图像1 / 66岁的Arya Pathak患有脊髓性肌萎缩症，这是一种导致运动神经元和肌肉功能迅速丧失的遗传性疾病。所有图片由Khushnum Bhandari/ The National提供
然而，这些治疗必须进行多次，因为替代基因不能融入受体的细胞。
它每年可能花费患者数十万美元。
Nusinersen(以Spinraza出售)于2016年底获得FDA批准。它被注射到脊髓中，影响相关基因，从而使肌肉更有效地运作。
第三种药物，risdiplam(以Evrysdi的名字出售)是口服的，作用方式类似。
吉灵沃特教授表示，这些治疗方法对SMA患者来说“绝对是颠覆性的”。
“他们已经能够让患有SMA的儿童活得更久，达到现实世界的里程碑，”他说。
成功的故事
5岁的双胞胎芬恩和扎拉就是受益于Spinraza的孩子之一。
他们的父亲贾尔斯·洛马克斯(Giles Lomax)是英国脊髓性肌萎缩症协会(Spinal Muscular Atrophy UK)的首席执行官，该协会是一家为脊髓性肌萎缩症患者提供支持的慈善机构。
这对双胞胎在2019年被诊断出患有2型SMA，当时她们才1岁。
他说，一旦这对双胞胎被诊断出来，他们就能开始治疗，这“真的很幸运”。
患有2型SMA的儿童在没有药物帮助的情况下不能爬行或站立，必须使用轮椅。
然而，多亏了Spinraza, Zara可以走路了，而芬恩虽然坐轮椅，但可以站立、爬行和走几步。
洛马克斯先生告诉《国家报》:“如果没有药物，这种情况永远不可能发生。”“这让他们走上了一条非常不同的轨道。
“现在有很多孩子可以获得这三种可用的药物，总的来说，他们有很多成功的故事，有些比其他人更成功。”
他说，许多患有1型SMA的儿童在生命早期服用了Spinraza后都存活了下来，否则就不会出现这种情况。
他说:“他们确实有复杂的需求——他们有行动问题、吞咽问题、进食问题——但他们在这里，这是非常重要的。”
早期诊断是关键
早期诊断是必要的。然而，这并不容易，因为检测这种情况是基于孩子没有达到发育里程碑。
这可能因儿童而异，有些症状反映了其他情况。
诸如英国脊髓性肌萎缩症等组织正在推动将SMA添加到新生儿筛查的条件列表中。
在生命最初几周就开始治疗的一些病例中，儿童没有任何症状。
“越早越好是关键，”吉灵沃特教授表示。
如果你能在孩子出现任何症状之前对他们进行治疗，你会得到明显更好的结果。爱丁堡大学的汤姆·吉灵沃特教授说“如果你能在孩子出现任何症状之前对他们进行治疗，你会得到明显更好的结果。”
然而，由于基于基因的治疗方法仅使用了几年，因此长期结果存在一些不确定性。
英国阿伯丁大学(University of Aberdeen)解剖学教授西蒙·帕森(Simon Parson)说，对于为什么运动神经元存活蛋白的缺失会导致运动神经元疾病，人们的理解也存在巨大差距。
“目前所有的治疗方法都说，‘我们知道你需要SMN，但我们不知道为什么，所以我们还是把它放回去吧，’”他说。
研究人员感兴趣的是，如何改变导致运动神经元损伤的复杂生化途径的“下游”阶段，以减轻症状。
另一种方法是寻找保护运动神经元的方法，或者改善它们与骨骼肌之间连接的完整性。
帕森教授对与该疾病相关的不涉及运动神经元的病理特别感兴趣。
这些可能会影响心脏或脊髓的血液供应。
他说:“我不认为这些因素会导致典型的SMA，但它们可能会使情况变得更糟。”
“它们可能会使病情发展得更快，并可能在未来导致进一步的病理变化。”
他说，目前尚不清楚目前用于治疗这种疾病的疗法，除了针对运动神经元中SMN的丧失，是否也针对非神经元病理。
如果基于基因的治疗不能缓解这些其他异常，接受目前治疗的儿童在成年后可能会出现其他器官的问题，比如肾脏。
然而，尽管围绕SMA的科学不确定，但仍有希望进一步改善治疗。
帕森教授说:“家长和患者的期望发生了变化，因为他们不只是想活下去。”
“他们想要做得更好，想要变得正常。一旦你开始进步，毫不奇怪，每个人都想要更多。”